常雪琳

产前血清学筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率的产前检查，是河南省一项重点民生实事工程。

目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。包括21三体综合征（唐氏综合征)、18三体综合征、神经管畸形。

其中21三体综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。罹患21三体综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，有特殊面容:小头、小眼、宽眼距，低鼻梁、小耳，张口、流涎、伸舌、发育迟缓、囱门大而迟闭，四肢短，听觉差，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。21三体综合征在新生儿中发生率为1/600--1/1000，目前尚无有效治疗方法，因此极大影响患病儿童健康和家庭幸福，规范开展产前筛查和诊断可明显减少其发生，是家庭孕育健康宝宝，也是优生优育的重要举措，经济且有效提高出生人口素质和妇幼健康水平。

唐氏儿

产前血清学筛查是通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP)、绒毛膜促性腺激素（β-hcg)和游离雌三醇（uE3)的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，经济、简便、无创。检查结果分为低风险、临界风险、高风险，以比例形式呈现。

因其方法学特性，适用于单胎、适宜体重范围内的孕早中期妇女。

并有研究表明，胎儿21三体综合征发生率与孕妇年纪有正相关性，血清学筛查针对35周岁以下孕妇有良好的提示性。

目前进行产前血清学筛查有2个时期：

1.怀孕第7~14+6周，称为孕早期筛查；

2.怀孕第15~20+6周，称为孕中期筛查。

河南省重点民生实事，免费开展的预防出生缺陷产前筛查既孕中期的免费血清学筛查。

我院已开展孕妇产前血清学筛查，面向本市各县区所有符合条件的孕中期妇女，那么有需求的孕妇想来我院进行检查需要做哪些准备呢？

1. 来院时，需携带身份证原件及复印件一份。

2. 提前与围产保健门诊的医生联系，填写好个人信息。

3. 每周四上午11点前在门诊抽血，请保持空腹状态。

抽血后在一周内进行结果发放。

若筛查结果为高风险也请不必惊慌，需要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期）等诊断技术，进行胎儿染色体核型分析检查才能诊断。

下列人群建议直接做胎儿染色体分型分析诊断:

1.产前筛查结果属高危人群；

2.曾生育过染色体病患儿的孕妇；

3.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

4.夫妇一方为染色体异常携带者；

5.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

6.其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。